Tag: Doenças raras

Doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros e apenas 4% possuem tratamento

Redação

As MPS representam um grupo de doenças ultrarraras, que poderão ser diagnosticadas com a expansão do Teste do Pezinho Ampliado, conforme lei aprovada em 2021. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos. A MPS II ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino e, sem o tratamento adequado, pode causar a morte do paciente na primeira década de vida. São Paulo, 24 de fevereiro de 2022 — Em 28 de fevereiro é comemorado o…

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Acesso ao mercado em Doenças Raras: mucopolissacaridose tipo II é tema do webinar do Jornal Brasileiro de Auditoria em Saúde

Redação

O Jornal Brasileiro de Auditoria em Saúde realiza o webinar sobre “Acesso ao Mercado em Doenças Raras: O caso da Mucopolissacaridose tipo II” no dia 23 de fevereiro às 19 horas. As inscrições estão disponíveis no link. Entre os temas a serem discutidos estão a Mucopolissacaridose tipo II – a visão do especialista, a voz do paciente, a visão do gestor e as dificuldades do acesso ao diagnóstico e ao tratamento. Na ocasião, a Dra. Carolina Fischinger – geneticista do Serviço de Genética Médica e Referência de Doenças Raras do…

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Doenças raras: Pesquisa mostra dificuldades com o diagnóstico

Redação

Pais de crianças com doenças raras falam de toda a “Jornada do Paciente MPS II” para descobrir o diagnóstico correto. Pesquisa revela que diagnóstico pode demorar de quatro a cinco anos, com um mapeamento que reflete as etapas, ações, pensamentos e considerações de todos os envolvidos com a enfermidade, bem como os sentimentos, emoções e preocupações. Sem sua inclusão no teste do pezinho ampliado, o diagnóstico da Mucopolissacaridose Tipo II, doença genética que faz parte do grupo dos erros inatos do metabolismo, acaba sendo demorado e complexo, uma vez que…

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